Η παρούσα τέταρτη έκδοση του βιβλίου «Εγχειρίδιο Εργαστηριακής Διάγνωσης» έρχεται 18 χρόνια μετά την πρώτη έκδοση και ύστερα από τρεις άλλες εκδόσεις και πολλές ανατυπώσεις. Για να τηρηθεί η υπόσχεση της συνεχούς ενημέρωσης, διατηρήθηκε η οργάνωση της ύλης των προγενέστερων εκδόσεων, αφού έχει κριθεί επιτυχημένη και εύχρηστη. Σχεδόν σε όλα τα κεφάλαια έχουν γίνει προσθήκες εξετάσεων, που εκτελούνται πλέον στα κλινικά βιοχημικά εργαστήρια και όχι μόνο στα ερευνητικά. Ενδεικτικά αναφέρονται το αγγειοδραστικό εντερικό πεπτίδιο (VIP), η γλυκαγόνη, το D-διμερές, οι ελεύθερες ρίζες, η ερυθροποιητίνη, το μετατρεπτικό ένζυμο αγγειοτασίνης, η μελανίνη, ο μόλυβδος, η ομοκυστεΐνη, το πλασμινογόνο, η τροπονίνη, η φιμπρονεκτίνη, η χρωμογρανίνη, το 3a-Diol-G, οι δοκιμασίες d-ROM, PAPP-a κ.ά.
ΠεριεχόμεναΑντί Προλόγου viΠρόλογος της δεύτερης έκδοσης viiΠρόλογος της τρίτης έκδοσης ixΠρόλογος της τέταρτης έκδοσης xiΜέρος εργαστηριακών εξετάσεωνΚεφάλαιο 1 Αιματολογία1.1 Γενική εξέταση αίματος 3 1.1.1 Ερυθρά αιμοσφαίρια (RBC) 3 1.1.2 Λευκά αιμοσφαίρια (WBC) 5 1.1.3 Αιμοπετάλια (PLT) 13 1.1.3.1 Λειτουργία των αιμοπεταλίων 15 1.1.4 Αιμοσφαιρίνη (Hb) 15 1.1.5 Αιματοκρίτης (Hct) 18 1.1.6 Διάφοροι δείκτες 19 1.1.7 Μορφολογικές παρατηρήσεις 21 1.1.8 Ερυθροκυτταρικοί δείκτες και αναιμίες 261.2 Ταχύτητα καθίζησης ερυθρών αιμοσφαιρίων 271.3 Η βιοχημεία της αιμοσφαιρίνης 28 1.3.1 Φυσιολογικές αιμοσφαιρίνες 28 1.3.2 Παθολογικές αιμοσφαιρίνες 29 1.4 Ο ρόλος του σιδήρου 31 1.4.1 Ολική σιδηροδεσμευτική ικανότητα του ορού (TIBC) 33 1.4.2 Εκατοστιαίος κορεσμός σιδήρου 34 1.4.3 Φερριτίνη 351.5 Ο έλεγχος της πηκτικότητας του αίματος 36 1.5.1 Προθρομβίνη ή Παράγοντας II 37 1.5.2 Ινωδογόνο ή Παράγοντας I 37 1.5.3 Δοκιμασίες πηκτικότητας 37 1.5.4 Αναστολείς της πήξης 41 1.5.5 Πλασμινογόνο 411.6 Άλλες εξετάσεις 42 1.6.1 Βιταμίνη Β12 42 1.6.2 Φυλλικό οξύ 43Κεφάλαιο 2 Η βιοχημεία του αίματος2.1 Ουρία 452.2 Κρεατινίνη – Κρεατίνη 472.3 Ουρικό οξύ 502.4 Γλυκόζη 52 2.4.1 Γλυκόζη διώρου μετά από γεύμα 55 2.4.2 Καμπύλη σακχάρου 56 2.4.3 Γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη (HbA1c) 58 2.4.4 C-Πεπτίδιο 59 2.4.5 Φρουκτοζαμίνη 602.5 Λιπίδια 60 2.5.1 Ολικά λιπίδια 602.5.2 Ελεύθερα λιπαρά οξέα (FFA) 61 2.5.3 Τριγλυκερίδια 62 2.5.4 Χοληστερόλη 64 2.5.5 Φωσφολιπίδια 66 2.5.6 Λιποπρωτεΐνες 67 2.5.7 Απολιποπρωτεΐνες 69 2.5.8 Λιποπρωτεΐνη-α 712.6 Πρωτεΐνες 71 2.6.1 Ολικές πρωτεΐνες 71 2.6.2 Ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών 72 2.6.3 Παθολογικές πρωτεΐνες 85 2.6.4 Άλλες πρωτεΐνες και πεπτίδια 97Κεφάλαιο 3 Ηλεκτρολύτες – Ανόργανες ενώσεις3.1 Γενικά 1013.2 Νάτριο (Na+) 1023.3 Κάλιο (Κ+) 1053.4 Ασβέστιο (Ca++) 1083.5 Μαγνήσιο (Mg++) 1113.6 Χλωριούχα (Cl–) 1143.7 Φωσφόρος (P–5) 1163.8 Λίθιο (Li+) 1183.9 Ολικά διττανθρακικά 1183.10 Μόλυβδος 1193.11 Χάσμα ανιόντων 119Κεφάλαιο 4 Ένζυμα4.1 Γενικά 1214.2 Διαγνωστική σημασία των ενζύμων 121 4.2.1 Ένζυμα ως νεοπλασματικοί δείκτες 1224.3 Ισοένζυμα 1224.4 Φωσφατάσες 123 4.4.1 Αλκαλική φωσφατάση (ALP) 123 4.4.2 Όξινη φωσφατάση (ACP) 1254.5 Τρανσαμινάσες 127 4.5.1 Ασπαραγινική τρανσαμινάση (AST) 1274.5.2 Τρανσαμινάση αλανίνης (ALT) 129 4.5.3 Αναλογία AST/ALT στον ορό 1304.6 γ-Γλουταμυλ-τρανσφεράση (γ-GT) 1314.7 Γαλακτική αφυδρογονάση (LDH) 1324.8 Φωσφοκινάση κρεατίνης (CPK) 1344.9 Χολινεστεράση (ChE) 1354.10 Αλδολάση (ALS ή ALD) 1374.11 α-Αμυλάση (AMS) 1374.12 Λιπάση (LPS) 1384.13 Φωσφορική εξοϊσομεράση (PHI) 1394.14 Ορνιθινο-καρβαμυλ-τρανσφεράση (OCT) 1394.15 α-Υδροξυβουτυρική αφυδρογονάση (α-HBD) 1404.16 Ρενίνη 1404.17 Ισοκιτρική αφυδρογονάση (ICD) 1414.18 Μηλική αφυδρογονάση (MD) 1424.19 Αμινοπεπτιδάση λευκίνης (LAP) 1424.20 5΄-Νουκλεοτιδάση (5’-ΝΤ) 1424.21 Γλυκοζο-6-φωσφορική αφυδρογονάση (G-6-PD) 1434.22 Μετατρεπτικό ένζυμο της αγγειοτασίνης Ι (ACE) 143Κεφάλαιο 5 Ορμόνες5.1 Γενικά 145 5.1.1 Ορμόνες ως νεοπλασματικοί δείκτες 1455.2 Ορμόνες της αδενοϋπόφυσης 146 5.2.1 Αυξητική ορμόνη (GH) 146 5.2.2 Θυρεοειδοτρόπος ορμόνη (TSH) 147 5.2.3 Φλοιο(επινεφριδιο) τρόπος ορμόνη (ACTH) 148 5.2.4 Θυλακιοτρόπος ορμόνη (FSH) 149 5.2.5 Ωχρινοτρόπος ορμόνη (LH) 150 5.2.6 Προλακτίνη (PRL) 152 5.3 Ορμόνες του θυρεοειδούς αδένα 153 5.3.1 Ολική τριιωδοθυρονίνη (Τ3) 154 5.3.2 Ολική θυροξίνη (Τ4) 155 5.3.3 Ελεύθερη τριιωδοθυρονίνη (FΤ3) 156 5.3.4 Ελεύθερη θυροξίνη (FΤ4) 157 5.3.5 Θυροξινοδεσμευτική σφαιρίνη (TBG) 157 5.3.6 Θυρεοσφαιρίνη (Tg) 158 5.3.7 Ανάστροφη Τ3 (rT3) 1585.3.8 Πρόσληψη ή Δοκιμασία Τ3 (T3-Uptake) 159 5.3.9 Πρόσληψη ή Δοκιμασία Τ4 (T4-Uptake) 159 5.3.10 Δείκτης ελεύθερης θυροξίνης (FTI) 159 5.3.11 Αντιθυρεοειδικά αντισώματα (ΑΘΑ) 160 5.3.12 Αντισώματα TSI 161 5.3.13 Αντιθυρεοτροπινικά αυτοαντισώματα (anti-TSH) 161 5.3.14 Αντιθυροξινικά αυτοαντισώματα (anti-T4) 161 5.3.15 Αντισώματα anti-TPO 161 5.3.16 Ιώδιο δεσμευμένο από πρωτεΐνες (ΡΒΙ) 162 5.3.17 Δοκιμασία TRH 162 5.3.18 Καλσιτονίνη (CT) ή Θυρεοκαλσιτονίνη (TCT) 163 5.3.19 Δραστικό πηλίκο θυροξίνης (ETR) 1635.4 Ορμόνες του φλοιού των επινεφριδίων 164 5.4.1 Κορτιζόλη (ουσία F) 164 5.4.2 Τρανσκορτίνη (CBG) 168 5.4.3 Αλδοστερόνη (ALDO) 169 5.4.4 Ανδρογόνα 171 5.5 Ορμόνες του μυελού των επινεφριδίων 1735.6 Ορμόνες των ωοθηκών 175 5.6.1 Οιστρογόνα 175 5.6.2 Προγεστερόνη (PRG) 177 5.6.3 Ανδρογόνα 1795.7 Ορμόνες των όρχεων 1795.8 Ορμόνες του πλακούντα 181 5.8.1 Χοριακή γοναδοτροπίνη (HCG) 181 5.8.2 Πλακουντικό γαλακτογόνο (HPL) 183 5.8.3 Οιστρογόνα 183 5.8.4 Προγεστερόνη (PRG) 184 5.8.5 Προγεννητικοί βιοχημικοί έλεγχοι για σύνδρομο Down 184 5.9 Άλλες ορμόνες 185 5.9.1 Ινσουλίνη 185 5.9.2 Παραθορμόνη (PTH) 186 5.9.3 Αντιδιουρητική ορμόνη (ADH) 187 5.9.4 Σωματομεδίνη 187 5.9.5 Ερυθροποιητίνη (ΕΡΟ) 188 5.9.6 Γλυκαγόνη 188Κεφάλαιο 6 Ορολογικές εξετάσεις6.1 Γενικά 1916.2 Σύφιλη 192 6.2.1 Δοκιμασίες μη σπειροχαιτικών αντιγόνων 192 6.2.2 Δοκιμασίες σπειροχαιτικών αντιγόνων 1926.3 Σαλμονέλωση 1946.4 Βρουκέλωση 1956.5 Τοξοπλάσμωση 1966.6 Εχινοκοκκίαση 1966.7 Στρεπτοκοκκικές λοιμώξεις 1976.8 Οξεία ιογενής ηπατίτιδα 198 6.8.1 Ιογενής ηπατίτιδα τύπου «Α» 198 6.8.2 Ιογενής ηπατίτιδα τύπου «Β» 198 6.8.3 Ιογενής ηπατίτιδα τύπου «C» 201 6.8.4 Ιογενής ηπατίτιδα τύπου «D» 202 6.8.5 Ιογενής ηπατίτιδα τύπου «Ε» 2026.9 Δείκτες αυτοάνοσων νοσημάτων 202 6.9.1 Αντιμιτοχονδριακά αντισώματα (AMA) 202 6.9.2 Αντισώματα κατά λείων μυϊκών ινών (ASMA) 203 6.9.3 «Ατελή» anti-Rh αντισώματα (δοκιμασία Coombs) 203 6.9.4 Ρευματοειδείς παράγοντες (RF) 204 6.9.5 Αντιθυρεοειδικά αντισώματα 205 6.9.6 Αντισώματα εκχυλίσιμων πυρηνικών αντιγόνων 205 6.9.7 Αντισώματα κατά τοιχωματικών κυττάρων (APCA) 206 6.9.8 Αντισώματα κατά της σκληροδερμίας (anti-Scl-70) 206 6.9.9 Αντισπερματικά αντισώματα 2066.9.10 Αντιπατρικά αντισώματα 207 6.9.11 Αντι-ινσουλινικά αντισώματα 207 6.9.12 Anti-Jo1 αντισώματα 207 6.9.13 Αντισώματα κατά βασικής μεμβράνης νεφρικών σπειραμάτων (anti-GBM) 207 6.9.14 Αντισώματα αντιουδετεροφιλικά κυτταροπλασματικά (ANCA) 207 6.9.15 Αντιαιμοπεταλιακά αντισώματα 207 6.9.16 Αντισώματα κατά του κυκλικού κιτρουλλινικού πεπτιδίου (anti-CCP) 208 6.9.17 Αντισώματα αντικεντρομεριδιακά (ACA) 208 6.9.18 Αντισώματα κατά λείων μυϊκών ινών 2086.10 Αντιγόνα ιστοσυμβατότητας (HLA) 208 6.10.1 Τυποποίηση HLA 2106.11 Έλεγχος αλλεργίας – ειδικές ανοσοσφαιρίνες IgE 2106.12 Ορολογικός έλεγχος άλλων λοιμώξεων 212 6.12.1 Χλαμύδια 212 6.12.2 Μυκοπλάσματα 213 6.12.3 Ερπητοϊός 213 6.12.4 Μεγαλοκυτταροϊός 213 6.12.5 Ιός Epstein-Barr (EB) 214 6.12.6 Ερυθρά 214Κεφάλαιο 7 Λειτουργικές δοκιμασίες7.1 Έλεγχος ηπατικών λειτουργιών 215 7.1.1 Δοκιμασία ανοχής γλυκόζης 216 7.1.2 Δοκιμασία θολερότητας θυμόλης 216 7.1.3 Δοκιμασία κροκύδωσης κεφαλίνης-χοληστερόλης 216 7.1.4 Δοκιμασία απέκκρισης βρωμοσουλφοφθαλεΐνης 216 7.1.5 Χολερυθρίνη 2177.2 Έλεγχος της νεφρικής λειτουργίας 218 7.2.1 Κάθαρση κρεατινίνης 218 7.2.2 Σχέση ουρίας/κρεατινίνης 2197.3 d-ROM test 220Κεφάλαιο 8 Ούρα8.1 Μακροσκοπική εξέταση ούρων 221 8.1.1 Χρώμα 221 8.1.2 Οσμή 222 8.1.3 Όψη 2228.2 Ειδικές εξετάσεις 222 8.2.1 Ειδικό βάρος (ε.β.) 222 8.2.2 pH 223 8.2.3 Αίμα ή αιμοσφαιρίνη 224 8.2.4 Λεύκωμα 225 8.2.5 Σάκχαρο 225 8.2.6 Κετονικά σώματα 226 8.2.7 Νιτρικά 226 8.2.8 Χολερυθρίνη 226 8.2.9 Οξαλικά 226 8.2.10 Κιτρικά 226 8.2.11 Μικροαλβουμίνη 227 8.2.12 Αιμοσιδηρίνη 2278.3 Μικροσκόπηση του ιζήματος των ούρων 227 8.3.1 Ερυθρά αιμοσφαίρια 227 8.3.2 Λευκά αιμοσφαίρια 228 8.3.3 Επιθηλιακά κύτταρα 228 8.3.4 Κύλινδροι 228 8.3.5 Κρύσταλλοι 229 8.3.6 Βακτήρια 230 8.3.7 Ζύμες και μύκητες 230Κεφάλαιο 9 Κόπρανα9.1 Αίμα 2319.2 Λευκά αιμοσφαίρια 2319.3 Λιπαρές ύλες 232Κεφάλαιο 10 Σπέρμα10.1 Σπερμοδιάγραμμα 233Μέρος δεύτερο Επιλογές εργαστηριακών εξετάσεωνΚεφάλαιο 11 Αιματολογία11.1 Αναιμίες 238 11.2 Αιμολυτικές παθήσεις 23811.3 Αιμορραγικά νοσήματα/Διαταραχές αιμόστασης 23811.4 Συγγενής σφαιροκυττάρωση 23811.5 Λευχαιμίες/Μυελοϋπερπλαστικά νοσήματα 23811.6 Λεμφώματα 239Κεφάλαιο 12 Αναπνευστικό σύστημα12.1 CA/Βρογχογενές καρκίνωμα 23912.2 Πνευμονία 23912.3 Βρογχικό άσθμα 23912.4 Φυματίωση 23912.5 Σαρκοείδωση 239Κεφάλαιο 13 Ανοσολογία-Αντοάνοσα νοσήματα13.1 Αναφυλαξία 23913.2 Κνίδωση/Αγγειοοίδημα 240Κεφάλαιο 14 Γηριατρική14.1 Άνοια/Κατάθλιψη 240Κεφάλαιο 15 Γυναικολογικά/μαιευτικά15.1 Προεμμηνοπαυσιακές ανωμαλίες περιόδου 24015.2 Προγεννητικός έλεγχος 240Κεφάλαιο 16 Δέρμα16.1 Δερματικά νοσήματα/Εξανθήματα 240Κεφάλαιο 17 Ενδοκρινείς αδένες17.1 Δυσλειτουργία υπόφυσης 24017.2 Άποιος διαβήτης 24017.3 Μεγαλακρία/Γιγαντισμός 24117.4 Παθήσεις θυρεοειδούς 24117.5 Παθήσεις παραθυρεοειδών και μεταβολισμού ασβεστίου/φωσφόρου 241 17.6 Οστεοπάθειες (οστεοπόρωση/ραχίτιδα/οστεομαλάκυνση) 24117.7 Έλεγχος λειτουργίας επινεφριδίων 24117.8 Αμηνόρροια 24117.9 Δασυτριχισμός/Αρρενοποίηση 24117.10 Θηλυπρέπεια/Ανδρικός υπογοναδισμός 24217.11 Ανδρική στειρότητα 24217.12 Γυναικεία στειρότητα 24217.13 Αλδοστερονισμός 24217.14 Φαιοχρωμοκύτωμα/Φλοιοεπινεφριδιοπάθειες 24217.15 Όγκοι των νησιδίων του παγκρέατος 24217.16 Δυσλειτουργία γεννητικών αδένων του θήλεος 24217.17 Δυσλειτουργία γεννητικών αδένων του άρρενος 24217.18 Καρκίνος προστάτη 24217.19 Σακχαρώδης διαβήτης 242Κεφάλαιο 18 Κοιλία και γαστρεντερικό/ πεπτικό-ήπαρ-χοληφόρα-πάγκρεας18.1 Ναυτία και έμετος 24318.2 Αιμορραγίες γαστρεντερικού 24318.3 Οξύς κοιλιακός πόνος 24318.4 Οξεία διάρροια 24318.5 Χρόνια γαστρίτιδα 24318.6 Κακοήθειες 24318.7 Γαστρίνωμα (Σύνδρομο Zollinger-Ellison) 24318.8 Εντερίτιδες 24318.9 Οξεία εντερική απόφραξη (έμφραγμα του εντέρου) 24318.10 Κακή εντερική απορρόφηση 24418.11 Έλεγχος ηπατικής λειτουργίας 24418.12 Ηπατοχολικά νοσήματα 24418.13 Ορολογικός έλεγχος ιογενούς ηπατίτιδας 24418.14 Παγκρεατικά νοσήματα 24418.15 Παρασιτικά νοσήματα 244Κεφάλαιο 19 Κακοήθη νοσήματα19.1 Σύνδρομο καρκινοειδούς 24519.2 Καρκίνος οισοφάγου 24519.3 Καρκίνος στομάχου 24519.4 Καρκίνος παχέος εντέρου/ορθού 24519.5 Καρκίνος ήπατος 24519.6 Καρκίνος παγκρέατος 24519.7 Καρκίνος ωοθηκών 24519.8 Καρκίνος μήτρας 24619.9 Καρκίνος μαστού 24619.10 Καρκίνος νεφρών/ουροδόχου κύστης 24619.11 Καρκίνος προστάτη 24619.12 Καρκίνος όρχεων 24619.13 Καρκίνος πνευμόνων/βρόγχων 24619.14 Νευροβλάστωμα 24619.15 Μεταστάσεις στα οστά 246Κεφάλαιο 20 Καρδιαγγειακές παθήσεις20.1 Αρρυθμίες 24620.2 Λιποθυμία/Συγκοπή 24620.3 Οξεία στηθάγχη/Οξύ έμφραγμα του μυοκαρδίου 24720.4 Παράγοντες κινδύνου στεφανιαίας νόσου 24720.5 Οξύς ρευματικός πυρετός 24720.6 Υπέρταση 247Κεφάλαιο 21 Διαταραχές μεταβολισμού21.1 Πορφυρίες 24721.2 Έλλειψη G-6-PD 24721.3 Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21, Μογγολισμός) 24721.4 Ανεπάρκεια πρωτεϊνών/θερμίδων 24821.5 Υπερλιπιδαιμίες/Υπερλιποπρωτεϊναιμίες 24821.6 Έλεγχος διαβητικής προδιάθεσης/Υπογλυκαιμίας 248Κεφάλαιο 22 Μυοσκελετικά νοσήματα22.1 Βαριά μυασθένεια 24822.2 Πολυμυοσίτιδα 24822.3 Παραμορφωτική οστεΐτιδα 24822.4 Φλεγμονώδεις/Εκφυλιστικές παθήσεις σκελετού 24822.5 Πρωτεΐνες οξείας φάσης φλεγμονής 24922.6 Ινομυαλγία 249Κεφάλαιο 23 Νεφροπάθειες23.1 Έλεγχος νεφρικής λειτουργίας 24923.2 Νεφρική ανεπάρκεια 24923.3 Νεφρωσικό σύνδρομο 24923.4 Πυελονεφρίτιδα 249Κεφάλαιο 24 Ρευματικά και αυτοάνοσα νοσήματα24.1 Ρευματοειδής αρθρίτιδα 24924.2 Ουρική αρθρίτιδα 25024.3 Δερματομυοσίτιδα 25024.4 Αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα 25024.5 Πολυμυαλγία 25024.6 Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος 25024.7 Σύνδρομο Sjogren 25024.8 Επώδυνο οίδημα αρθρώσεων 250Φυσιολογικές τιμές συστατικών ούρων 251Πίνακας μονάδων 252Βιβλιογραφία 253Ευρετήριο 259