Το επιστημονικό σύγγραμμα «Ιατρική Γενετική με μια Ματιά» έχει ως κύριο στόχο τη συνοπτική παρουσίαση των βασικών εννοιών και εφαρμογών της μοριακής βιολογίας και γενετικής στον ανθρώπινο οργανισμό. Οι τρεις ενότητες του παρόντος βιβλίου καλύπτουν με πυκνό και περιεκτικό τρόπο, τις βασικές έννοιες της κυτταρικής λειτουργίας (Ι), τις βασικές αρχές της ιατρικής γενετικής (ΙΙ) και τις κλινικές εφαρμογές της σύγχρονης βιοϊατρικής τεχνολογίας, που σχετίζονται με την έγκυρη και έγκαιρη διάγνωση/θεραπεία μεγάλου αριθμού σοβαρών ασθενειών του ανθρώπου (ΙΙΙ).
Το βιβλίο αυτό απευθύνεται πρωταρχικά σε φοιτητές της ιατρικής που αναζητούν μια περίληψη της γενετικής και των ιατρικών της εφαρμογών, αλλά είναι εξίσου χρήσιμο σε φοιτητές βιοτεχνολογίας και συγγενικών επιστημών, σε επαγγελματίες ιατρούς και σε όλους όσοι ασχολούνται με επαγγέλματα υγείας και επιδιώκουν να επεκτείνουν ή να εκσυγχρονίσουν τις γνώσεις τους. Αποτελεί, επιπλέον, χρήσιμο βοήθημα για όσους προετοιμάζονται για σχετικές με το αντικείμενο εξετάσεις.
Κάθε κεφάλαιο αναπτύσσεται και ολοκληρώνεται σε δύο μόλις σελίδες, εκ των οποίων η πρώτη περιλαμβάνει διαγράμματα που κωδικοποιούν τις απαραίτητες πληροφορίες και η δεύτερη ένα περιεκτικό κείμενο.
Καλύπτοντας μια ευρεία θεματολογία, τα βιβλία της σειράς αποτελούν ιδανικά εισαγωγικά εγχειρίδια για κάθε γνωστικό αντικείμενο, εξαιρετικά βοηθήματα για τις εξετάσεις αλλά και εύχρηστα βιβλία αναφοράς για την καθημερινή κλινική πράξη.
Η εξαιρετικά επιτυχημένη σειρά βιβλίων «Με μια ματιά» έχει κερδίσει την εμπιστοσύνη της διεθνούς ιατρικής κοινότητας και των λοιπών επαγγελματιών υγείας.

Περιεχόμενα
Πρόλογος Ελληνικής έκδοσης 6
Πρόλογος 7
Ευχαριστίες 7
Μέρος I Αναπτυξιακή βιολογία
1 Βασική βιολογία 8
2 Το κύτταρο 10
3 Τα χρωμοσώματα 12
4 Η δομή του DNA 14
5 Η αντιγραφή του DNA 16
6 Η δομή του RNA 18
7 Παραγωγή αγγελιοφόρου RNA (mRNA) 20
8 Σύνθεση πρωτεϊνών 22
9 Ο κυτταρικός κύκλος 24
10 Γαμετογένεση 26
11 Εμβρυολογία 28
12 Φυλετική διαφοροποίηση 30
Μέρος II Ιατρική γενετική
13 Η θέση της γενετικής στην ιατρική 32
14 Χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες 34
15 Χρωμοσωμικές δομικές ανωμαλίες 36
16 Οι νόμοι του Mendel 38
17 Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα 40
18 Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα 42
19 Ενδιάμεση κληρονομικότητα 44
20 Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα 46
21 Συγγενείς ανωμαλίες 48
22 Πολυπαραγοντικές ουδοί κληρονομικών χαρακτηριστικών 50
23 Συνηθισμένες διαταραχές της ενήλικης ζωής 52
24 Μελέτες διδύμων 54
25 Φυσιολογικοί πολυμορφισμοί 56
26 Συχνότητα αλληλομόρφων 58
27 Γενετική σύνδεση και συσχέτιση ασθενειών 60
28 Χαρτογράφηση γονιδίων 62
29 Μεταλλαξογένεση και επιδιόρθωση DNA 64
30 Μεταλλαγές 66
31 Η μοριακή βιολογία του καρκίνου 68
32 Οικογενείς καρκίνοι 70
33 Ανοσογενετική 72
Μέρος III Κλινικές εφαρμογές της γενετικής
34 Κλινικές εφαρμογές της γενετικής: μια επισκόπηση 74
35 Σχεδιασμός γενεαλογικών δένδρων 76
36 Εκτίμηση κινδύνου 78
37 Δυσμορφολογία 80
38 Χρωμοσωμική ανάλυση 82
39 Βιοχημική διάγνωση 84
40 Γενετική καθοδήγηση της αναπαραγωγής 86
41 Λήψη εμβρυϊκού ιστού 88
42 Ανάλυση γενετικής σύνδεσης 90
43 Προσδιορισμός πρωτοδιάταξης DNA {αλληλούχιση DNA) 92
44 Μεταφορά τύπου Southern 94
45 Η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης 96
46 Χαρακτηρισμός DNA {DNA profiling) 98
47 Αποφυγή και πρόληψη ασθενειών 100
48 Διαχείριση γενετικών ασθενειών 102
Γλωσσάριο 104
Παράρτημα: Πηγές πληροφοριών 107
Ευρετήριο 109