Το βιβλίο «Υπολογιστική Γονιδιωματική με την R» συνδυάζοντας την ακρίβεια και την εμβρίθεια ενός επιστημονικού συγγράμματος με τη ζωντάνια και την αμεσότητα ενός πρακτικού οδηγού, θα αποτελέσει εφαλτήριο και ανεκτίμητο βοήθημα όσων ασχολούνται με τη Βιοπληροφορική και τις εφαρμογές της στη γονιδιωματική.
Αυτός ο ολοκληρωμένος οδηγός περιέχει πρακτικές και θεωρητικές πτυχές της υπολογιστικής γονιδιωματικής. Δεδομένου ότι η υπολογιστική γονιδιωματική είναι διεπιστημονική, το βιβλίο επιδιώκει να γίνει κατανοητό από βιολόγους, επιστήμονες ιατρικών ειδικοτήτων, επιστήμονες υπολογιστών και επαγγελματίες με σχετικό επιστημονικό υπόβαθρο. Συγκεκριμένα, το κοινό στο οποίο απευθύνεται είναι βιολόγοι και επιστήμονες ιατρικής που παράγουν δεδομένα και επιθυμούν να τα αναλύσουν οι ίδιοι· φοιτητές και ερευνητές που ξεκινούν την έρευνά τους στην υπολογιστική γονιδιωματική και δεν έχουν σε βάθος γνώση του επιστημονικού πεδίου αλλά μπορούν να κατανοούν σε επίπεδο αρχαρίου, για παράδειγμα, μαθηματικά και στατιστική· καθώς και έμπειροι ερευνητές που αναζητούν συνταγές ή γρήγορους τρόπους για να υλοποιήσουν συγκεκριμένες εργασίες ανάλυσης δεδομένων που σχετίζονται με την υπολογιστική γονιδιωματική.
Γραμμένη από τον κορυφαίο ερευνητή Altuna Akalin και καταρτισμένους συνεργάτες του, με βαθιά γνώση του αντικειμένου και πολλά χρόνια εμπειρίας στην εκπαίδευση, η «Υπολογιστική γονιδιωματική με την R» είναι ένα βιβλίο που έρχεται να συμπληρώσει τη βιβλιογραφία της γλώσσας R, ένα άριστο εγχειρίδιο μελέτης, αλλά και βιβλίο αναφοράς στη Βιοπληροφορική για όσους θέλουν να αποκτήσουν προγραμματιστικές δεξιότητες και πρακτικές γνώσεις στην ανάλυση δεδομένων.

Πρόλογος, xv
Σχετικά με τους συγγραφείς, xxii
Πρόλογος ελληνικής έκδοσης, xxv
1 Εισαγωγή στη γονιδιωματική, 1
1.1 Γονίδια, DNA και κεντρικό δόγμα, 1
1.2 Ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης, 6
1.3 Διαμορφώνοντας το γονιδίωμα: Μεταλλάξεις, 15
1.4 Υψηλής απόδοσης πειραματικές μέθοδοι στη γονιδιωματική, 17
1.5 Οπτικοποίηση και αποθετήρια δεδομένων στη γονιδιωματική, 23
2 Εισαγωγή στην ανάλυση γονιδιωματικών δεδομένων με τη γλώσσα R, 27
2.1 Τα βήματα της (γονιδιωματικής) ανάλυσης δεδομένων, 27
2.2 Ξεκινώντας με την R, 32
2.3 Υπολογισμοί στη γλώσσα R, 35
2.4 Δομές δεδομένων, 36
2.5 Τύποι δεδομένων, 42
2.6 Ανάγνωση και εγγραφή δεδομένων, 43
2.7 Σχεδιάζοντας βασικές γραφικές παραστάσεις στην R, 46
2.8 Σχεδίαση γραφικών παραστάσεων στην R με τη βιβλιοθήκη ggplot2, 51
2.9 Συναρτήσεις και δομές ελέγχου (for, if/else, κλπ.), 57
2.10 Ασκήσεις, 64
3 Στατιστική στη γονιδιωματική, 75
3.1 Πώς συνοψίζουμε μια συλλογή δεδομένων: Η ιδέα πίσω από τις στατιστικές κατανομές, 75
3.2 Πώς ελέγχονται οι διαφορές μεταξύ των δειγμάτων, 88
3.3 Σχέση μεταβλητών: Γραμμικά μοντέλα και συσχέτιση, 99
3.4 Ασκήσεις, 117
4 Διερευνητική ανάλυση δεδομένων με χωρίς επίβλεψη τεχνικές μηχανικής μάθησης, 123
4.1 Συσταδοποίηση: Ομαδοποίηση δειγμάτων με βάση την ομοιότητά τους, 123
4.2 Τεχνικές μείωσης διαστάσεων: Οπτικοποίηση σύνθετων συνόλων δεδομένων σε δύο διαστάσεις, 141
4.3 Ασκήσεις, 160
5 Προβλεπτική μοντελοποίηση με επιβλεπόμενη μηχανική μάθηση, 163
5.1 Πώς κατασκευάζονται τα μοντέλα μηχανικής μάθησης;, 164
5.2 Βασικά βήματα των μεθόδων μηχανικής μάθησης με επίβλεψη, 166
5.3 Παράδειγμα εφαρμογής: Υπότυποι μιας ασθένειας, 167
5.4 Προεπεξεργασία δεδομένων, 168
5.5 Διαχωρισμός, 174
5.6 Πρόβλεψη των υποτύπων με k-πλησιέστερους γείτονες, 176
5.7 Αξιολόγηση της απόδοσης του μοντέλου, 177
5.8 Βελτιστοποίηση του μοντέλου και αποφυγή υπερπροσαρμογής (overfitting), 182
5.9 Σημαντικότητα των μεταβλητών, 191
5.10 Αντιμετώπιση ανισορροπίας στα μεγέθη των κλάσεων, 193
5.11 Το πρόβλημα των συσχετιζόμενων μεταβλητών πρόβλεψης, 195
5.12 Δέντρα και δάση: Τυχαία δάση σε δράση, 196
5.13 Λογιστική παλινδρόμηση και συστηματοποίηση, 200
5.14 Άλλοι αλγόριθμοι επιβλεπόμενης μηχανικής μάθησης, 209
5.15 Πρόβλεψη συνεχών μεταβλητών: Παλινδρόμηση με μηχανική μάθηση, 219
5.16 Ασκήσεις, 223
6 Λειτουργίες σε γονιδιωματικά διαστήματα και αριθμητική του γονιδιώματος, 227
6.1 Λειτουργίες σε γονιδιωματικά διαστήματα με το πακέτο GenomicRanges, 228
6.2 Διαχείριση στοιχισμένων αναγνώσεων υψηλής απόδοσης, 239
6.3 Διαχείριση συνεχών τιμών κατά μήκος του γονιδιώματος, 240
6.4 Εμπλουτισμένα γονιδιωματικά διαστήματα με την κλάση SummarizedExperiment, 247
6.5 Οπτικοποίηση και σύνοψη γονιδιωματικών διαστημάτων, 251
6.6 Ασκήσεις, 260
7 Ποιοτικός έλεγχος, επεξεργασία και στοίχιση προϊόντων αλληλούχισης υψηλής απόδοσης, 265
7.1 Μορφοποιήσεις FASTA και FASTQ, 266
7.2 Έλεγχος ποιότητας των προϊόντων αλληλούχισης, 267
7.3 Φιλτράρισμα και τριμάρισμα των προϊόντων αλληλούχισης, 272
7.4 Στοίχιση των προϊόντων αλληλούχισης στο γονιδίωμα, 275
7.5 Ανάλυση των στοιχισμένων αναγνώσεων, 278
7.6 Ασκήσεις, 278
8 Ανάλυση RNA-seq δεδομένων, 281
8.1 Τι είναι γονιδιακή έκφραση;, 281
8.2 Μέθοδοι ανίχνευσης γονιδιακής έκφρασης, 282
8.3 Ανάλυση γονιδιακής έκφρασης με τεχνολογίες αλληλούχισης υψηλής απόδοσης, 283
8.4 Άλλες εφαρμογές της αλληλούχισης RNA-seq, 325
8.5 Ασκήσεις, 326
9 Ανάλυση δεδομένων ChIP-seq, 331
9.1 Ρυθμιστικές αλληλεπιδράσεις πρωτεϊνών-DNA, 331
9.2 Ποσοτικός προσδιορισμός αλληλεπιδράσεων πρωτεϊνών-DNA με ChIP-seq, 332
9.3 Παράγοντες που επηρεάζουν την ποιότητα της αλληλούχισης ChIP-seq, 334
9.4 Προεπεξεργασία δεδομένων ChIP, 338
9.5 Ποιοτικός έλεγχος των δεδομένων ανοσοκατακρήμνισης, 340
9.6 Εντοπισμός κορυφών, 366
9.7 Ανίχνευση μοτίβων, 399
9.8 Για τη συνέχεια…, 404
9.9 Ασκήσεις, 405
10 Ανάλυση δεδομένων μεθυλίωσης του DNA, 409
10.1 Τι είναι η μεθυλίωση του DNA, 409
10.2 Ανάλυση δεδομένων της μεθυλίωσης του DNA, 411
10.3 Εισαγωγή και επεξεργασία δεδομένων στην R, 412
10.4 Φιλτράρισμα και διερευνητική ανάλυση, 413
10.5 Εξαγωγή περιοχών ενδιαφέροντος: Διαφορική μεθυλίωση και κατάτμηση, 423
10.6 Χαρακτηρισμός των διαφορικά μεθυλιωμένων περιοχών, 433
10.7 Άλλα πακέτα της R για ανάλυση μεθυλίωσης, 435
10.8 Ασκήσεις, 436
11 Ανάλυση πολυ-οmics δεδομένων, 439
11.1 Παράδειγμα εφαρμογής: Πολυ-omics δεδομένα από δείγματα καρκίνου του παχέος εντέρου, 439
11.2 Μοντέλα λανθάνουσας μεταβλητής στην ενοποίηση πολυ-omics δεδομένων, 446
11.3 Μέθοδοι παραγοντοποίησης πινάκων για ενοποίηση μη επιβλεπόμενων δεδομένων πολυ-omics, 447
11.4 Συσταδοποίηση με λανθάνοντες παράγοντες, 462
11.5 Λανθάνοντες παράγοντες και βιολογική ερμηνεία, 465
11.6 Ασκήσεις, 471
Βιβλιογραφία, 475
Ευρετήριο, 487